Скрининг — тесты

Тест на
альфафетопротеин

Зачем его делают?
Наиболее доступным и распространенным исследованием, позволяющим выявить
врожденные дефекты ребенка, является тест на альфафетопротеин. Альфафетопротеин
— это вещество, которое вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь
матери во время беременности. Уровень альфа-фетопротеина в крови матери
повышается, если она вынашивает ребенка с neural-tube дефектом — не развивается
позвоночник, окружающий спинной мозг, поскольку происходит утечка этого
вещества из открытого спинного мозга. К таким дефектам относится расщелина
позвоночника

 (при которой
спинной мозг не находится внутри позвоночного столба, что нередко приводит к
параличу нижней половины тела) и анэнцефалия (когда головной мозг ребенка
серьезно недоразвит или не развивается совсем).

Уровень альфафетопротеина в крови матери ниже нормы в том случае, если
она вынашивает ребенка с болезнью Дауна или другими дефектами хромосом. Новый
тест, получивший название «тройного» (его также называют «пренатальной оценкой
риска» или «расширенным тестом на альфафетопротеин») включает в себя измерение
уровней альфафетопротеин, ЧХГ (человеческий хорионический гонадотропин, уровень
которого тоже повышается,
если женщина вынашивает ребенка с некоторыми хромосомными аномалиями) и
эстриола (побочный продукт гормона эстрогена, уровень которого понижается при
наличии некоторых хромосомных аномалий у ребенка). Тройной тест повышает точность
результатов по сравнению с тестом на альфафетопротеин с 25 до 60 процентов.
Тройной тест способен выявить до 70 процентов детей с синдромом Дауна у женщин
старше тридцати пяти лет и до 60 процентов таких детей у женщин моложе тридцати
пяти лет.

Когда его делают?
Тест на альфафетопротеин проводится между шестнадцатой и восемнадцатой неделями
беременности. Результаты обрабатываются в течение одной недели. Некоторые
родители расстраиваются, когда врач упоминает об этом тесте, — особенно во
время первого или второго осмотра. Это портит им радость от беременности. На
ранних стадиях многие родители еще не готовы к рассуждениям типа «что если» и
могут считать, что врач перестраховывается. Тем не менее вам нужно понять, что
профессиональный долг обязывает врача предложить вам этот тест. В некоторых
штатах даже существуют законы, обязывающие врача это сделать. Как его делают? Для
теста на альфафетопротеин требуется небольшое количество крови, которую берут
из вены матери. 

Безопасен ли тест? Сам
по себе тест не более опасен для матери и ребенка, чем любой анализ крови.
Однако существуют разные мнения относительно его целесообразности и полезности.
Некоторые родители и врачи считают, что пренатальные скрининговые процедуры
являются продуктом философии, в соответствии с которой в основе принимаемых
решений лежит общая цена и удобство для общества, а не риск или благо для
каждой отдельной матери или ребенка. Других пренатальные скрининг-тесты
успокаивают — особенно родителей с повышенным риском рождения детей с
врожденными дефектами. Им кажется, что отрицательный результат их, естественно,
успокоит, а в том случае, если результаты теста укажут на наличие проблем, им
лучше заранее приготовиться к предстоящим трудностям.

Тест на
альфафетопротеин физически безопасен, но он может привести к психологической
травме. Одна из опасностей теста на альфафетопротеин — это ненужные тревоги и
волнения. Если результаты теста на альфафетопротеин оказываются положительными,
врач рекомендует повторную проверку Из-за высокой вероятности ошибки. Это
означает еще одну неделю волнений и тревожного
ожидания результата, который может оказаться отрицательным. За подтверждением
положительного результата последуют дальнейшие исследования, которые несут еще
больший риск и приводят к усилению тревоги. Обычно выясняется, что с самого
начала не было нужды волноваться.

                 Амниоцентез

Амниоцентез попадает
в категорию пренатального тестирования, которую мы называем
«высокопродуктивной, но ответственной». Амниоцентез позволяет получить массу
ценной генетической информации, но сопряжен с некоторым риском для матери и
ребенка.

Таким образов,
родители и врачи. должны осознавать высокий уровень ответственности при
принятии решения о выполнении данной процедуры или об отказе от нее.

Зачем его делают?
Материал, полученный при амниоцентезе, позволяет определить пол ребенка,
исследовать его хромосомный набор, оценить степень развития ребенка (особенно легких),
а также наличие или отсутствие некоторых наследственных заболеваний.
Амниоцентез рекомендуется в следующих случаях.

• Родители уже имели
детей с генетическими аномалиями, например с синдромом Дауна.•  Родители уже имели ребенка с нарушениями
обмена веществ.Поскольку каждый специальный тест, например на наличие болезни
Тея — Сакса или фиброзно-кистозной дегенерации, стоит несколько сотен долларов,
эти тесты проводятся только по требованию врача.

•  Мать
является переносчиком генетического заболевания, которое передается по
наследству. Если мать является переносчиком сцепленной с полом генетической
болезни, такой, как гемофилия, то она с вероятностью 50:50 передаст эту болезнь
своему сыну. В общем случае амниоцентез позволяет определить лишь пол ребенка,
но не унаследованный ген. Если генетическое обследование семьи выявило
дефектную хромосому, то при помощи амниоцентеза можно определить, унаследовал
ли плод эту хромосому.

•  У родителей
уже есть ребенок с дефектом позвоночника.

•  Уровень
альфа-фетопротеина в крови матери высок по неизвестной причине.

•  Тройной тест
указывает на высокую вероятность наличия у плода синдрома Дауна.

•  Оба родителя
являются носителями гена наследственного заболевания, например болезни Тея —
Сакса или серповидно-клеточной анемии. Вероятность, что ребенок унаследует это
заболевание, равняется одной четверти.

•  Ультразвуковое
обследование выявило аномалии развития плода, которые указывают на серьезный
или даже несовместимый с жизнью генетический дефект.

•  В интересах
матери и ребенка было принято решение о провоцированных преждевременных родах.
Амниоцентез нужен для того, чтобы определить степень зрелости легких ребенка и
сравнить риск дальнейшего пребывания ребенка в матке с риском преждевременных
родов.

•  Возраст
матери превышает тридцать пять лет.

Когда его делают? Это исследование делают обычно между двенадцатой и шестнадцатой
неделями после зачатия, когда ребенок уже окружен достаточным количеством
жидкости и ее можно взять на анализ. Амниоцентез также делают в последние
восемь недель беременности, когда рассматривается возможность преждевременных
родов. Результаты анализа, позволяющие определить наличие хромосомных аномалий,
а также пол ребенка, обычно бывают готовы через одну-две недели. Результаты,
касающиеся дефектов позвоночника и нарушений обмена веществ, таких, как синдром
Хантера или болезнь Тея — Сакса, можно узнать уже на следующий день.

Пренатальный тест: сначала протестируйте врача

Если врач рекомендует вам
тот или иной пренатальный тест, обязательно задайте ему следующие вопросы.

•  Какова степень
риска и каковы преимущества этого теста? Может ли он принести вред мне или
моему ребенку или повысить вероятность осложнений во время беременности и
родов?

•  Необходим ли он
именно для моей беременности? Позволит ли мне информация о генетическом
благополучии моего ребенка лучше переносить беременность или принять более
разумные в медицинском отношении решения?

•  Каков ваш опыт в
проведении этой процедуры, и велик ли процент осложнений? Может быть, меня
следует направить к специалисту в области фетальной медицины?

•  Сколько это будет
стоить? Покроется ли эта сумма моей страховкой?

•  Какую информацию
позволит получить тест? Когда я узнаю результаты? Насколько достоверны эти
результаты?

• 
Существуют ли альтернативные процедуры, более безопасные и позволяющие получить
ту же информацию? Будет ли процедура болезненной? Какие осложнения могут
возникнуть? Можем ли мы с мужем наблюдать за процедурой на экране
ультразвукового аппарата?

Как его делают?
Беременная женщина ложится на смотровую кушетку, и ее живот протирают
антисептиком. Врач делает местную анестезию. При помощи ультразвукового прибора
врач определяет местоположение ребенка и плаценты, чтобы не задеть их,
прокалывает кожу и вводит в матку длинную иглу, через которую набирает немного
амниотической жидкости. Этот образец отправляют в генетическую и биохимическую
лаборатории для анализа. Вся процедура занимает около тридцати минут. Процедура
проходит безболезненно, однако некоторые женщины могут испытывать определенный
дискомфорт в месте прокола.

Безопасен ли тест?
Амниоцентез в целом безопасен, хотя существует небольшой риск повредить органы
ребенка, плаценту и пуповину (наблюдение за процедурой при помощи ультразвука
значительно снижает риск). Наибольшее беспокойство вызывает следующий факт: в
двух случаях из ста существует вероятность, что амниоцентез спровоцирует
преждевременные роды. Уровень риска может быть выше или ниже — в зависимости от
опытности выполняющего процедуру специалиста. Обязательно спросите врача о
проценте осложнений, и особенно спровоцированных амниоцентезом выкидышей. Если
ваш врач не имеет достаточного опыта в выполнении этой процедуры, пусть
посоветует специалиста. Кроме того, при амниоцентезе существует очень небольшой
риск инфекции. Ожидание, которое длится от одной до трех недель, может стать
значительной эмоциональной нагрузкой для будущих родителей.

Взвесьте риск и
пользу амниоцентеза и, посоветовавшись с врачом, примите решение, которое
кажется вам наилучшим.

     Биопсия хориона

Биопсия хориона дает
больше генетической и биохимической информации, чем амниоцентез, может быть
выполнена на более ранней стадии беременности, и результат получается быстрее.
Однако при выполнении этой процедуры риск выкидыша значительно выше, чем при
амниоцентезе. Таким образом, биопсия хориона налагает на вас еще большую
ответственность при принятии решения о согласии или об отказе от теста.

Зачем его делают?
Подобно амниоцентезу, биопсия хориона дает массу информации о генетическом
наборе ребенка, причем на четыре недели раньше.

Когда его делают?
Биопсию хориона обычно делают между восьмой и двенадцатой неделями после
последней менструации в тех случаях, когда необходима ранняя диагностика — на
несколько недель раньше, чем при амниоцентезе.

Как его делают?
Существует два метода проведения биопсии хориона — трансабдоминальный и
трансцервикальный. Врач выберет наиболее безопасный именно для вас метод. При
трансабдоминальной биопсии процедура похожа на амниоцентез. Через брюшную
стенку в матку вводится игла, чтобы взять небольшое количество ткани из
хориона, представляющего собой тонкий слой клеток, который окружает эмбрион на
ранних стадиях беременности и из которого в конечном итоге формируется
плацента. При более распространенном трансцервикальном методе через влагалище и
шейку матки в матку вводится катетер в районе того места, где формируется
плацента. При обоих методах контроль за процедурой осуществляется при помощи ультразвука.
Предварительные результаты генетического анализа доступны уже через сорок
восемь часов, а окончательные результаты — через неделю.

Безопасен ли тест?
Несмотря на то, что биопсия хориона позволяет получить информацию раньше, чем
амниоцентез, риск выкидыша при этой процедуре в два-четыре раза выше, в зависимости
от опыта врача. После биопсии хориона могут наблюдаться непродолжительные
вагинальные кровотечения и схваткообразные боли. Период физического и
психологического восстановления длится примерно сутки — в отличие от
мгновенного восстановления после амниоцентеза. Новейшие исследования выявили
повышенный риск деформации конечностей плода.

Клетки хориона не
всегда содержат тот же генетический материал, что и клетки ребенка, и поэтому
примерно в 1 проценте случаев возможен ложный положительный результат (указывающий
на аномалию развития, в то время как ребенок совершенно нормален). При
амниоцентезе такой проблемы не возникает. Из-за высокого риска выкидыша и
вероятности ошибки биопсия хориона постепенно теряет популярность у акушеров и
будущих мам. Здравый смысл подсказывает, что взятие образца ткани в
непосредственной близости от ребенка опаснее, чем откачивание унции
амниотическои жидкости, , окружающей плод. Многие родители предпочитают
подождать несколько месяцев, пока накопится достаточное количество амниотической
жидкости.